Afecta a uno de cada 5000 bebés: qué es la enfermedad de Hirschsprung y cómo se trata

Se llama Hirschsprung. Es una afección congénita poco frecuente que altera el funcionamiento del intestino y puede dar señales desde los primeros días de vida. ¿Cómo se la trata?

LA NACIONAlejandro Horvat

Nico tiene 9 años. Corre, juega a la pelota, tiene su grupo de amigos y una energía que parece no agotarse. “Nico hoy está bárbaro”, cuenta su madre, Soledad Descalzo, mientras lo mira jugar en la plaza. Y se emociona. “Parece mentira todo lo que pasó”, dice. Porque para llegar a esa escena cotidiana hubo que atravesar meses de incertidumbre, guardias, estudios, médicos que no encontraban una explicación y una familia que, aun sin saber qué tenía su hijo, estaba convencida de que algo no estaba bien.

Los primeros síntomas aparecieron prácticamente desde el nacimiento. Nico tenía dificultades para evacuar, su abdomen se distendía y lloraba. Soledad y su marido consultaron varias veces e incluso tuvieron que llevarlo a guardias para que le realizaran enemas, pero durante meses escucharon que podía tratarse de algo propio de la maduración intestinal de un bebé. “Nosotros no estábamos tranquilos porque le veíamos el abdomen superdistendido”, recuerda. Lo que todavía nadie había detectado era que Nico había nacido con la enfermedad de Hirschsprung.

El cirujano pediátrico Santiago Calello, especialista en coloproctología pediátrica, explica que se trata de una alteración congénita en la que faltan células nerviosas en un segmento del intestino. Como consecuencia, esa parte permanece contraída y dificulta o impide el avance de la materia fecal. “Es algo que se ve desde el principio de la vida”, describe. Una de las principales señales de alerta es que el recién nacido no elimine el meconio –la primera materia fecal– durante las primeras 48 a 72 horas. También pueden aparecer constipación y distensión abdominal. La extensión es variable, desde una pequeña porción del colon hasta, en los casos más severos, todo el colon e incluso parte del intestino delgado.

Pero no siempre el cuadro es tan evidente. Macarena Arce Grasiani, cirujana general y pediátrica especializada en patología colorrectal congénita y pediátrica, señala que Hirschsprung afecta aproximadamente a uno de cada 5000 nacidos vivos a nivel mundial y es más frecuente en varones, aunque “en la Argentina, puntualmente, faltan estadísticas formales”. La razón por la cual el diagnóstico a veces se demora es multifactorial, explica. Algunos chicos presentan manifestaciones menos típicas y, al tratarse de una enfermedad poco frecuente, puede existir una baja sospecha. Los síntomas también pueden confundirse con cuadros más habituales, como la alergia a la proteína de la leche de vaca o la enfermedad celíaca.

En Nico, el punto de quiebre llegó a los 8 meses. Un día levantó fiebre, empezó a vomitar y sus padres volvieron a una guardia. El abdomen seguía muy distendido y continuaba sin poder evacuar normalmente. Esta vez quedó internado. “Nosotros decimos que fue casi un milagro, porque había un doctor de guardia que, cuando lo vio a Nico, nos habló por primera vez de esta enfermedad, que nosotros no sabíamos ni siquiera cómo pronunciarla”, relata Soledad. Por primera vez desde que habían comenzado las consultas, apareció una explicación capaz de unir lo que la familia venía observando desde el nacimiento.

La sospecha, sin embargo, fue apenas el comienzo de otra búsqueda. Un colon por enema (un estudio con contraste que permite observar la forma del intestino) reforzó la posibilidad de que se tratara de Hirschsprung. Después llegaron gastroenterólogos, cirujanos, derivaciones y opiniones diferentes. Soledad calcula que visitaron “alrededor de 16, entre cirujanos y gastroenterólogos”. “Muchos ni siquiera sabían de qué se trataba la enfermedad”, recuerda. Hasta que llegaron a una cirujana con experiencia en Hirschsprung que les explicó que necesitaban una biopsia rectal para confirmar el diagnóstico.

Cómo llegar al diagnóstico de Hirschsprung

Arce Grasiani explica que la biopsia permite determinar si en el recto existen células ganglionares, las células nerviosas que faltan en los segmentos afectados. “Si hay células ganglionares, nos habla de que no es una enfermedad de Hirschsprung. Y si no hay células ganglionares, esto es una enfermedad de Hirschsprung”, resume. En Nico, incluso ese paso fue difícil: tuvieron que hacerle la biopsia tres veces porque las primeras muestras no fueron suficientes. Recién en el tercer intento pudieron confirmar aquello que sus padres llevaban meses intentando comprender.

El diagnóstico produjo una mezcla de alivio y miedo. “Por un lado, era la tranquilidad de que había un diagnóstico y que sabíamos qué paso seguir. Por otro lado, el miedo que todo esto nos generaba”, cuenta Soledad. Mientras esperaban la cirugía, la familia tenía que ayudar a Nico a evacuar mediante irrigaciones intestinales dos o tres veces por día. También convivían con el temor de una complicación.

Nico finalmente fue operado cuando tenía 1 año y 4 meses. El objetivo de la cirugía, explica Calello, es retirar el segmento sin células nerviosas y llevar el intestino sano hasta el ano. Pero incluso las horas anteriores al quirófano fueron difíciles. Soledad y su marido advirtieron que la preparación intestinal no estaba funcionando y que Nico comenzaba nuevamente con fiebre. Como ya habían aprendido a hacer las irrigaciones, terminaron realizándoselas ellos mismos. “El desconocimiento era muy grande –recuerda–. Fue durísimo, la verdad que fue durísimo”.

Un camino lleno de incertidumbre

La operación salió bien, pero después aparecieron nuevas preguntas: qué podía comer, cuántas deposiciones eran normales, cómo evitar la deshidratación y qué síntomas debían preocuparlos. “No era todo lo que no sabíamos, sino que no encontrábamos quién nos lo dijera”, explica Soledad. Con el tiempo encontraron en el Hospital Garrahan un acompañamiento más integral y pudieron ajustar, entre otras cosas, la alimentación. Arce Grasiani remarca que el cuidado no termina con la cirugía. “Estos pacientes no es que se operan, andan bien y se les da el alta”, advierte. Requieren controles prolongados y, según cada caso, seguimiento nutricional y de otras especialidades.

El recorrido también dejó marcas que no podían verse en ningún estudio. Después de tantos procedimientos invasivos, Nico llegó a sentir miedo de los médicos y de los guardapolvos. “Les pedíamos por favor a los médicos si se sacaban el delantal para atenderlo porque le generaba mucha angustia”, recuerda su mamá. Con los años, esa escena también quedó atrás. Hoy Nico sabe que tiene Hirschsprung, conoce qué alimentos puede comer y mantiene sus controles, pero la enfermedad no define su vida. “Juega a la pelota, corre, tiene grupos de amigos. Está superbien”, expresa Soledad.

Sus amigos también aprendieron a acompañarlo. En los cumpleaños le preparan una bolsita especial con las cosas que puede comer y reemplazan aquello que no puede beber por agua. “Es un placer verlo disfrutar”, dice su madre.

Después de guardias, alrededor de 16 especialistas, tres biopsias, irrigaciones y una cirugía, Soledad mira hoy a su hijo desde un lugar muy distinto al de aquellos primeros meses. “Si se sabe el diagnóstico, hay posibilidades y hace la diferencia. Hace que los niños puedan ser felices, jugar y tener una vida plena, como tiene hoy Nico”, describe. Por eso sigue contando la historia. Ya no solo por él, sino por las familias que todavía están buscando una respuesta. O, como ella misma los llama, “por los próximos Nicos”.

Por Alejandro Horvat

Fuente: La Nación